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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Causa retraso severo del desarrollo y discapacidad intelectual.

El cambio genético que causa el síndrome de Angelman afecta el cromosoma 15. La mayoría de los niños con síndrome de Angelman tienen una "deleción", o falta una pequeña pieza, del cromosoma 15.

Este cambio genético generalmente ocurre alrededor del momento de la concepción. Por lo general, no se hereda de los padres. Sin embargo, en algunas familias el síndrome de Angelman se hereda, por lo que los hermanos y hermanas podrían verse afectados.

El síndrome de Angelman es un Condición extraña. Ocurre en 1 de cada 10 000-25 000 nacimientos. Afecta a niños y niñas por igual.

El síndrome lleva el nombre del Dr. Harry Angelman, un médico inglés que describió por primera vez este síndrome.

Signos y síntomas del síndrome de Angelman

Los siguientes signos y síntomas son siempre visto en niños con síndrome de Angelman:

  • discapacidad intelectual severa y retraso en el desarrollo, por ejemplo, retrasos en sentarse y caminar, desarrollo de habilidades motoras finas y entrenamiento para ir al baño
  • problemas graves del habla: es posible que los niños no tengan habla o solo unas pocas palabras
  • problemas de movimiento o equilibrio como movimientos bruscos o falta de coordinación al caminar
  • una combinación de risas frecuentes y muchas sonrisas; una naturaleza feliz una naturaleza excitable, a menudo con aleteo manual; un corto lapso de atención; e hiperactividad.

Mas que 80% de los niños con síndrome de Angelman también tienen:

  • un tamaño de cabeza pequeño (microcefalia), que a menudo se nota a los dos años de edad
  • patrones irregulares de ondas cerebrales (que pueden causar convulsiones o epilepsia).

Otros rasgos también visto en niños con síndrome de Angelman incluir:

  • rasgos faciales que incluyen una parte posterior aplanada de la cabeza, una lengua que sobresale, una boca ancha y dientes muy separados, y ojos que miran en diferentes direcciones (estrabismo)
  • características físicas que incluyen cabello claro y color de ojos (en comparación con otros miembros de la familia), curvatura de la columna (escoliosis) y pies planos y torcidos
  • problemas de succión y deglución, problemas de alimentación cuando son bebés, babeo frecuente y comportamiento excesivo de masticación y boca
  • estreñimiento y obesidad
  • Una tendencia a levantar los brazos y doblarse mientras camina
  • mayor sensibilidad al calor
  • sueño perturbado
  • atracción y fascinación por el agua.

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman no suele ser obvio al nacer o incluso cuando los niños son bebés. La mayoría de los niños son diagnosticados entre los 18 meses y los seis años. Esto es cuando el comportamiento y los síntomas físicos se vuelven notorios.

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Angelman al observar el comportamiento y las características físicas enumeradas anteriormente. También hacen pruebas genéticas.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Angelman.

Aunque no existe una cura para el síndrome de Angelman, los servicios de intervención temprana pueden mejorar los resultados para su hijo y tratar sus síntomas. A través de estos servicios, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de tratamiento para apoyar a su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

El equipo de profesionales involucrados en apoyarlo a usted y a su hijo incluirá a pediatras, quienes cuidarán la salud y el desarrollo general de su hijo, y le recetarán medicamentos si su hijo los necesita para la epilepsia. El equipo también podría incluir fisioterapeutas, patólogos del habla y terapeutas ocupacionales.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Angelman

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Angelman, su hijo puede obtener ayuda bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Obtención de información Aprender lo más posible de sus especialistas de salud ayudará. Está bien hacer muchas preguntas. Muchos servicios y apoyos pueden ayudar a su hijo con el síndrome de Angelman a alcanzar su potencial. Pero encontrar el camino a través del sistema de servicios para discapacitados puede ser complicado. Nuestro enlace Pathfinder de Disability Services a ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html puede ayudar.

Cuidarte a ti mismo y a tu familia

Si su hijo tiene el síndrome de Angelman, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puedes conectarte con otros padres en situaciones similares uniéndote a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.